ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因序列测序，竟发现罕见病遗传风险！

同类型线粒体PCR涉及对形态DNA中的30亿个碱基的分析，是一项精良的生物核心技术，这项核心技术将迎来预测和防治病因的先驱者。 然而，对肥胖症人群使用线粒体PCR是有歧异的，因为没人实质上相符很强罕有表型病危险性的表征以及癫痫和他们的精神科将如何应对这些危险性。在哈佛学院科学研究员6翌年26日发表的一篇新文章中的，调查报告了NIH赞助的MedSeq计划的科学研究结果，MedSeq计划是一个仅限于精神科和癫痫的随机药理学试验,旨在开发可靠的程序来倾听PCR结果。在MedSeq计划中的，100名肥胖症形态及其初级医疗卫生外科医生加入并随机分组，一半不感兴趣同类型线粒体PCR，一半未有不感兴趣同类型部基因PCR。专家学者分析了每个PCR癫痫近5000个与罕有表型癫痫系统性的基因，仅限于药理学表型学，小分子表型学，初级医疗卫生，学和普通法在内的许多多种不同人文学科的科学人类学家共同加入了结果分析。科学研究管理人员见到，在随机不感兴趣线粒体PCR的50名肥胖症初级医疗卫生癫痫中的，有11名（22％）收纳预计都会导致以前未有发病的少见病因的表型表征。 其中的两名癫痫被认为很强潜在的先兆或症状，仅限于一名收纳确实激起----病因性状（特指----白斑病）的癫痫。这个病人并不知道他在弱光条件下看事物很困难，但没难以实现他的视力疑问有表型因素的确实性。另一名癫痫被见到的表型表征与斑驳吡咯症系统性联，科学研究结果理解了癫痫和亲友的谜样皮疹和阳光敏感度。 其他九名加入者不很强表型病因危险性。 例如，两名癫痫有与心律单单现异常系统性的表征，但是脑溢血的检验较长等待时间。 确实，但不必肯定，他们短期内都会蓬勃发展心脏疑问。计划主管高管Jason Vassy话说：“对肥胖症形态顺利完成同类型线粒体PCR得到了新见到，即只有某些基因表征都会对肥胖症造成了实际影响。 这项科学研究给予了一些令人信服的迹象，我们可以职业培训初级医疗卫生系统性联适当地管理癫痫的PCR结果。”初级医疗卫生精神科在科学研究开始时不感兴趣了六个每隔的职业培训，了解如何向不感兴趣PCR的形态理解一页专门设计者的线粒体测试调查报告。 与表型专家学者顺利完成咨询是十分困难的，但不是必需的。 初级医疗卫生精神科可以根据自己的判断来了解PCR形态的情况。小分子现代医学麻省理工学院主任Heidi Rehm芝加哥大学和指导线粒体分析的科学研究管理人员Heidi Rehm芝加哥大学引述：“我们惊奇地认单单表观肥胖症的形态也收纳着少见表型病因的表征危险性。 我们见到大约有五分之一的样品人群收纳致病表征，这确实我们普通人群重病少见病因的危险性确实远高于以前所坚称的。”然而，收纳其中的一种表征的形态最终确实都会蓬勃发展被选为病因，这一点这不实质上清楚。此外，科学研究管理人员相比较了组加入者，见到不感兴趣线粒体PCR的癫痫并没观感单单较高的心理程度。 忽略，他们继续做了不够多的医疗检验，并在不感兴趣其PCR结果后的六个翌年内平均增加了350多美元的医疗卫生服务费。 本科学研究中的小样品量的经济差异无统计学含义。MedSeq计划调查管理人员引述，由于样品量较少，因此科学研究结果应谨慎理解，因为该科学研究是在一个人文学科医疗中的心顺利完成的，那些癫痫和初级医疗卫生外科医生都不必代表一般人群。 他们还突显，收纳表型危险性标记这不意味着病人有或一定都会蓬勃发展该病因。 在肥胖症人群中的见到这些危险性徽章确实真的都会给予肥胖症更进一步，或将都会诱发不必要的侦测和不足之处程序以造成了不够多的危害，都是很极为重要的待查证的疑问。哈佛学院的现代医学讲师兼资深作者Robert C. Green芝加哥大学突显：“同类型线粒体PCR和其他现代医学核心技术在日常现代医学实践中的的融合很强非常有趣的前景，同时很强预测和防治病因的吸引力。但是，我们必须设计者不够多的实验以不够好的分析结果，如MedSeq计划，必须扩大样品量，并在不够长的等待时间内收集结果，以显示线粒体现代医学的同类型部吸引力。”零碎单单处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188